ACONDROPLASIA |
Mutaciones G1138A , G1138C y G375C del gen FGFR3 |
| Secuenciación completa del gen FGFR3 |
ACONDROGÉNESIS TIPO 1B |
Secuenciación completa del gen SLC26A2 |
ACONDROGÉNESIS TIPO 2 |
Secuenciación completa del gen COL2A1 |
ARTROGRIPOSIS DISTAL |
Secuenciación completa del gen TPM2 |
ATELOSTEOGÉNESIS TIPO 2 |
Secuenciación completa del gen SLC26A2 |
CONDRODISPLASIA METAFISEAL TIPO SCHMID |
Secuenciación completa del gen COL10A1 |
CRANEOSINOSTOSIS CORONAL NO SÍNDRÓMICA |
Secuenciación completa del gen FGFR3 |
DISPLASIA ACROMESOMÉLICA TIPO MAROTEAUX |
Secuenciación completa del gen NPR2 |
DISPLASIA CAMPOMÉLICA |
Secuenciación completa del gen SOX9 |
DISPLASIA DIASTRÓFICA |
Secuenciación completa del gen SLC26A2 |
DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE TIPO 1 (EDM1) |
Rastreo de mutaciones en los exones 13, 14 y 16 del gen COMP |
| Secuenciación completa del gen COMP |
DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE RECESIVA (EDM4) |
Secuenciación completa del gen SLC26A2 |
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISEAL |
Secuenciación completa del gen COL2A1 |
DISPLASIA DE KNIEST |
Secuenciación completa del gen COL2A1 |
DISPLASIA DE SADDAN |
Secuenciación completa del gen FGFR3 |
DISPLASIA TANATOFÓRICA |
Secuenciación completa del gen FGFR3 |
DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT |
Análisis de la expansión del triplete CTG del gen PKDM |
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER |
Análisis por MLPA de deleciones e inserciones en el gen DMD |
DISTROFIA MUSCULAR TIPO 1A MEROSINA DEFICIENTE |
Secuenciación completa del gen LAMA2 |
DISTROFIA MUSCULAR TIPO 1C O FUKUYAMA |
Secuenciación completa del gen FKRP |
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 1 (Ligada al cromosoma X) |
Secuenciación completa del gen EMD |
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 2 y TIPO 3 |
Secuenciación completa del gen LMNA |
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD1A |
Secuenciación completa del gen TTID/MYOT |
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD1B |
Secuenciación completa del gen LMNA |
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD1C |
Secuenciación completa del gen CAV3 |
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2B |
Secuenciación completa del gen DYSF |
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2D |
Secuenciación completa del gen SGCA |
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2E |
Secuenciación completa del gen SGCB |
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2F |
Secuenciación completa del gen SGCD |
DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2I |
Secuenciación completa del gen FKRP |
DISTROFIA MUSCULAR ÓCULO-FARÍNGEA |
Detección de la expansión CGC en el gen PABPN1 |
ENANISMO DE HANHART |
Secuenciación completa del gen HESX1 |
ENANISMO DE LARON |
Secuenciación completa del gen GHR |
ENFERMEDAD DE McARDLE |
Secuenciación completa del gen PYGM |
ENFERMEDAD DEL NÚCLEO CENTRAL DEL MÚSCULO |
Secuenciación completa del gen RYR1 |
ESTATURA CORTA |
Secuenciación completa del gen SHOX |
EXOSTOSIS MÚLTIPLE HEREDITARIA |
Secuenciación del gen EXT1 |
| Secuenciación del gen EXT2 |
HETEROPLASIA ÓSEA PROGRESIVA |
Secuenciación completa del gen GNAS1 |
HIPOCONDROPLASIA |
Detección de las mutaciones I538V, N540T, N540S, N540K, K650N, K650M, K650Q del gen FGFR3 |
MIOPATÍA DE ACTINA CONGÉNITA |
Secuenciación completa del gen ACTA1 |
MIOPATÍA MIOFIBRILAR |
Secuenciación completa del gen TTID/MYOT |
MIOPATÍA NEMALÍTICA |
Secuenciación completa del gen ACTA1 |
| Secuenciación completa del gen NEB |
| Secuenciación completa del gen TPM3 |
| Secuenciación completa del gen TPM2 |
MIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE THOMSEN) |
Secuenciación completa del gen CLCN1 |
OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT |
Secuenciación completa del gen GNAS1 |
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA |
Secuenciación completa del gen COL1A1 |
| Secuenciación completa del gen COL1A2 |
OSTEOPETROSIS |
Secuenciación completa del gen OSTM1 |
| Secuenciación completa del gen TCIRG1 |
| Secuenciación completa del gen CLCN7 |
OSTEOPOROSIS |
Detección de polimorfismos BsmI, ApaI, TaqI y FokI en el gen VDR |
| Detección del polimorfismo Pro463Leu en el gen CTR |
| Polimorfismos PCOL2(-1997G/T) y Sp1(1546G/T) en el gen COL1A1 |
| Polimorfismos PvuII(397T>C) y XbaI(351C>G) en el gen ESR1 |
| Detección de polimorfismos -572G-C y -174G-C en el gen IL-6 |
PARÁLISIS PERIÓDICA HIPERPOTASÉMICA (HYPP) |
Secuenciación de los exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A |
PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOPOTASÉMICA (HOKPP) |
Detección de mutaciones en los exones 11 y 30 del gen CACNA1S |
| Detección de mutaciones en el exón 12 del gen SCN4A |
| Secuenciación completa del gen CACNA1S |
| Secuenciación completa del gen KCNJ2 |
PARÁLISIS PERIÓDICA TIROTÓXICA |
Secuenciación completa del gen CACNA1S |
PARAMIOTONÍA CONGÉNITA |
Secuenciación de los exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A |
PSEUDOACONDROPLASIA |
Detección de mutacionesen los exones 13, 14 y 16 del gen COMP |
| Secuenciación completa del gen COMP |
SINDROME DE ANDERSEN-TAWIL |
Secuenciación completa del gen KCNJ2 |
SÍNDROME DE APERT |
Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2 |
SÍNDROME DE CROUZON |
Secuenciación completa del gen FGFR2 |
SÍNDROME DE CROUZON CON ACANTOSIS NIGRICANS |
Secuenciación completa del gen FGFR3 |
SÍNDROME DE JACKSON-WEISS |
Secuenciación completa del gen FGFR2 |
SÍNDROME DE LERI-WEILL |
Secuenciación completa del gen SHOX |
SÍNDROME DE McCUNE-ALBRIGHT |
Secuenciación completa del gen GNAS1 |
| Detección de las mutaciones R201H y R201C |
SÍNDROME DE McLEOD |
Secuenciación completa del gen XK |
SÍNDROME DE PFEIFFER |
Secuenciación completa del gen FGFR2 |
SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN |
Secuenciación completa del gen FGFR2 |
| Secuenciación completa del gen FGFR3 |
SÍNDROME DE STICKLER TIPO 1 |
Secuenciación completa del gen COL2A1 |
SUSCEPTIBILIDAD A LA HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 1 o SÍNDROME DE KING |
Secuenciación de los exones 2-3, 6, 9, 11-12, 14-15, 17, 39-40, 43-46, 48, 85, 95, 98, 100-102 y 104 del gen RYR1 |
| Secuenciación de los exones 4- 5, 8, 13, 34, 42, 47, 49-53, 67, 71, 86, 89-91, 96, 97, 99 y 103 del gen RYR1 |
SUSCEPTIBILIDAD A LA HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 5 |
Secuenciación completa del gen CACNA1S |
Metro Manquehue / Teléfonos (+562) 295 23 910 · (+562) 295 23 911 / info@biogenetics.cl
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